Презентация по синдрому шерешевского тернера

Механизмы развития умственной отсталости при синдроме Дауна остаются неясными. Очень характерны и постоянны особенности личности этих детей: добродушие, приветливость, послушание. Болезни, связанные с изменением числа хромосом, прослеживаются на стадии метафазы в делящейся клетке. Умственная отсталость является постоянным признаком: в 75 % случаев она достигает степени имбецильности, в 20 % — идиотии и только в 5 % — дебильности [Сухарева Г. Е., 1965]. Резко страдают активное внимание, смысловая память. Классификация и номенклатура. – Ростов-на-Дону: Молот, 1999. – 192с. Они малообщительны, замкнуты, плохо сходятся с другими детьми, не проявляют глубоких привязанностей к близким. В школьном возрасте более отчетливо проявляются неустойчивость внимания, неусидчивость, неспособность к длительному интеллектуальному напряжению и целенаправленной трудовой деятельности. Данный критерий обеспечивает более объективную характеристику уровня здоровья новорожденного, ребенка грудного возраста, 2–3-го года жизни, а также позволяет прогнозировать здоровье в раннем детстве, определять группы риска. Таким образом, различные кариотипы при СШТ предполагают индивидуальный подход в каждом случае и необходимость совместного применения цитогенетического и молекулярно-цитогенетических (FISH, MCB, array CGH) исследований, а также исследование различных тканей. Также интересен случай № 7 в табл.4, когда в части клеток материал хромосомы Y был расположен на хромосоме 20, тогда как в других клетках гомологичные хромосомы 20 были нормальными и хромосома Y в них не выявлялась. Задачи урока: Показать единство биологических закономерностей для всей живой природы.

Смотрите также: Презентация чувства разные нужны чувства разные важны

Чтобы вырастить ребенка с особенностями, надо много сил и любви. И самое сложное — не стыдиться своего ребенка.» Синдром Дауна — одно из самых известных генетических отклонений. По статистике, один ребенок из 700-800 новорожденных появляется на свет с этим диагнозом. Наиболее важны изменения костно-суставной системы — укорочение пястных и плюсневых костей, аплазия (отсутствие) фаланг пальцев, деформация лучезапястного сустава, остеопороз позвонков. Clipping is a handy way to collect important slides you want to go back to later. Широкую известность и признание получили работы А. В. Репрева о зависимости половой сферы от питания организма, о влиянии беременности на обмен веществ и др. Это приводит к выраженной недостаточности женских половых гормонов, половому недоразвитию, у большинства больных — к первичной аменорее (отсутствию менструаций) и бесплодию. 23. Larsen T., Gravholt C.H., Tillebeck A., Larsen H., Jensen M.B., Nielsen J., Friedrich U. Parental origin of the X chromosome, X chromosome mosaicism and screening for «hidden» Y chromosome in 45,X Turner syndrome ascertained cytogenetically // Clin. Analysis of genotype-phenotype correlation in mosaic forms of the disease showed that the classical phenotype of Shereshevsky – Turner syndrome was observed in patients with a large and low proportion (5–10 %) of abnormal cells. Пигментные пятна отмечались и у девочек с регулярным кариотипом 45,Х, что свидетельствует о возможном «скрытом» тканевом мозаицизме. Учитывая особенности роста и развития детей раннего возраста, наряду с критериями здоровья целесообразно применять критерии, обусловливающие и характеризующие здоровье. Иногда можно отметить уменьшение тени аорты, гипертрофию левого желудочка. Половой хроматин — особые хроматиновые тельца клеточных ядер особей женского пола у человека и других млекопитающих.

Смотрите также: Выкройка жемчужного воротника

Предварительный просмотр слайдов используется исключительно в ознакомительных целях и может не давать представления о всех возможностях презентации. 18. Guttenbach M., Koschorz B., Bernthaler U., Grimm T., Schmid M. Sex chromosome loss and aging: in situ hybridization studies on human interphase nuclei. // Am. J. Hum. Случаи, где сохранились свои яйцеклетки, единичны. В последнее время для увеличения показателей окончательного роста проводится терапия соматотропином. В этой статье не хватает ссылок на источники информации. Найдите непонятные слова, которые могут относится к нашему уроку. — Что такое фенилкетонурия? — Найдите информацию о данном заболевании в раздаточных материалах. Как и при трисомии-Х у женщин, определенного «синдрома», т. е. клинически специфической симптоматики, позволяющей диагностировать наличие добавочной Y-хромосомы без цитогенетического обследования, не имеется. Человек размножается очень медленно и дает малое число потомков. Возможно злокачественное перерождение вышеуказанных изменений в полости рта. При легкой форме психического недоразвития с началом обучения в школе и особенно в пубертатном и постпубертатном возрасте у больных часто появляется сознание своей неполноценности, которое становится источником внутреннего конфликта. Большое внимание в настоящее время уделяется развитию нейроэндокринологии. Они существенно расширили представления о патогенезе сахарного диабета. Слайд № 9. Приходилось ли вам наблюдать в большом городе за детскими колясками? Вы, наверняка, обращали внимание на особенно широкие из них, попросту «удвоенные». В ней уютно расположились сразу двое ребятишек.

Смотрите также: Бланк методики мэдис в отличном качестве

Такие мультифакторные заболевания являются распространенной группой наследственных заболеваний и врожденных пороков развития. Ушные раковины обычно небольших размеров, деформированные, низко расположенные. Заболевание впервые описано L. Down в 1866 г. Частота болезни Дауна среди новорожденных составляет в среднем 1:700. Клинические проявления характеризуются выраженной умственной отсталостью, сочетающейся с типичными аномалиями строения, которые делают больных поразительно похожими друг на друга. Вот почему генетика человека требует самого пристального к себе внимания. Часто встречаются паховая и пупочная грыжи, иногда врожденный вывих бедра. Генетика человека – раздел науки генетики, который объясняет многое из того, что ранее было загадочным в биологической природе человека. В настоящее время ясно, что наследственность человека подчиняется тем же самым биологическим закономерностям, что и наследственность всех живых существ. Именно за счет этих форм повышается риск повторного рождения ребенка с болезнью Дауна у молодых матерей.

При рентгенологическом исследовании отмечаются задержка окостенения, нарушение слияния эпифизов с метафазами, остеопороз трубчатых костей. На электроэнцефалограмме нередко наблюдаются признаки задержки коркового электрогенеза, дизритмия. Дно полости рта расположено высоко, подъязычные железы небольшого размера. Наружные половые органы недоразвиты, иногда отмечается гипертрофия клитора. Заключение Исследование показало, что доля мозаичных форм кариотипа была велика и составила 67,7 %. Мозаицизм с присутствием нормального клона 46,ХХ был обнаружен в 39,6 % случаев. Клинико-лабораторное обследование включало: общий анализ крови, общий анализ мочи, биохимический анализ крови, ультразвуковое обследование, анализ крови на HBs-Ag, HBc-Ag, ВИЧ, реакция Вассермана, электрокардиограмма, электроэнцефалограмма, нейросонография. Для старших детей характерны длинные, редкие зубы. В большинстве случаев при выслушивании сердца определяется грубый систолический шум. Примерно у 15 % больных задержка наблюдается в период полового созревания.

Вставить в текст пропущенные слова или закончить предложение. Аудиолог использует следующие методы оценки: аудиометрию со зрительным подкреплением для детей от 6 месяцев до 2 лет и игровую аудиометрию для более старших детей. Характерны косой разрез глаз с кожной складкой во внутреннем углу (эпикант), наличие участков депигментации на периферии радужки. Обращает на себя внимание увеличенное расстояние от основания носа до верхней губы. Биохимический метод позволяет выявить нарушения обмена веществ и при других наследственных заболеваниях.