Презентация на тему наследственные нарушения пуринового и пиримидинового

После рождения у всех детей обнаруживается также небольшое количество {меньше 1%) фетального гемоглобина НbF. γ – цепь значительно отличается от β -цепей. Наследственные заболевания, связанные с нарушением липидного обмена В число липидов входят холестерол (холестерин), триглицериды, эфиры холестерола, фосфолипиды, сфинголипиды и др. Напомним, что холестерол – важнейшая составная часть клеточных мембран и липопротеинов. По химическому строению это одноатомный циклический мононенасыщенный спирт, производное циклопентанпергидрофенантрена. Причина – снижение активности фермента гексозаминидазы А в организме. В результате происходит разрушение аксонов нервных клеток. Обычно трисомия по 21-й паре хромосом составляет около 95% от общего числа больных с синдромом Дауна.

Смотрите также: Выкройки коробочек новогодняя

Проявления болезни – только при наличии определенного (порогового) урованя мутантной mtDNA (эффект накопления) Накопление митохондрий с мутантной ДНК – в метаболически активных тканях. Иногда, хотя и крайне редко, теряется или включается в ДНК олигодезоксинуклеотид, состоящий из 3 или кратного 3 числа нуклеотидов. Нарушение метаболизма азотистых оснований возникает вследствие генетически обусловленных дефектов ферментов, участвующих в обмене пуринов и пиримидинов. Замены аминокислот влияют на сродство молекулы гемоглобина кислорода. При этом присутствие их в геноме, даже в гомозиготном состоянии, необходимо, но недостаточно для развития болезни. Клиническая картина подагры в ХХ веке, отличается от подагры, описанной в прошлом. Радужка серо-голубого цвета, но может быть и розоватая из-за отражения света от глазного дна. Гиперурикемия и подагра в более молодом или детском возрасте в большинстве случаев ассоциированы с наследственными дефектами ферментов пуринового обмена.

Смотрите также: Образец запроса в гку цга ур

Генетический биохимический анализ на клетках оказался решающим в переходе к биохимической диагностике с анализом метаболитов на исследование непосредственно ферментов и структурных белков, в частности клеточных рецепторов. Clinical Chemistry. 2006;52:1127-1137. Jurecka A. Inborn errors of purine and pyrimidine metabolism. J Inherit Metab. Все нормальные гемоглобины человека имеют идентичную трехмерную структуру, оптимальную для переноса кислорода. Наследуется по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью и различной степенью экспрессивности. С этим связан значительный клинический и возрастной полиморфизм. Такое же положение сложилось с другими классами наследственных дефектов обмена веществ. Общая частота генных болезней в популяции составляет 1-2 %. Условно частоту генных болезней считают высокой, если она встречается с частотой 1 случай на 10.000 новорожденных, средней – 1 на 10.000-40.000 и далее – низкой.

Смотрите также: Инструкция при угрозе проведения террористических актов

Нарушение обмена пуриновых и пиримидиновых оснований Проявляются нарушением содержания в крови мочевой кислоты (конечного продукта пуринового обмена) — гиперурикемия. Особенностью генных (как и вообще всех наследственных) болезней является их гетерогенность. При трисомиях или моносомиях любого типа можно выделить три вида генетических эффектов: специфические, полуспецифические и неспецифические. СПЕЦИФИЧЕСКИЕ: связаны с изменением содержания структурных генов, кодирующих определённые специфические белки. При концентрации сахара в крови выше 350-400 мг наступает коматозное состояние. При этом заболевании уровень сахара в крови варьируется от 130 до 600 мг. Вместе с тем известны описания больных старше 50 лет. Риск иметь ребёнка с трисомией 13, 18 или 21 для женщин в возрасте 40 лет и старше в несколько раз выше, чем у женщин в возрасте 23-25 лет. Впервые описан Дж.Леженом в 1963 г. Признаком его служит необычный плач детей, напоминающий мяуканье или крик кошки.

Потомству передаются мутации, происходящие в гаметах, а их процент совсем невелик. Характеризуется повышенным содержанием галактозы в крови – галактоземией и в моче – галактозурией. Назовите наследственное заболевание, при котором с помощью этой реакции у больных устраняется «пиримидиновый голод».10. На схеме превращения ЦДФ в дЦДФ изобразите сопряженный процесс, в ходе которого восстанавливается окисленный тиоредоксин. Синдром «кошачьего крика» связан с делецией короткого плеча 5-й хромосомы. Продолжительность жизни не превышает трёх месяцев и двух недель. Мутантный ген в гетерозиготном состоянии часто не проявляется как болезнь и существенно не снижает жизнеспособность организма. Наследственные болезни аминокислотного обмена Это – самая многочисленная группа наследственных болезней обмена веществ. Мочевая кислота в противоположность аллантоину очень плохо растворима в воде. Количество моногенных заболеваний (т.е. вызванных мутациями в определённом гене) ещё больше и равно примерно 950 в результате существования так называемых «аллельных серий», т.е. групп болезней, клинически сильно отличающихся друг от друга, но обусловленных мутациями в одном и том же гене.

Лечение: диетотерапия, физиопроцедуры (электрофорез, магнитотера-пия, массаж, лечебная физкультура и др.), гормональные и сердечно-сосудистые средства. Лишняя хромосома, вызывающая болезнь Дауна, появляется вследствие нерасхождения соответствующей пары хромосом в мейозе. В некоторых случаях при рождении детей с болезнью Дауна у матерей найдено 46 хромосом вместо 47 типичных для этого заболевания. Гемолитические анемии включают заболевания, обусловленные снижением уровня гемоглобина и укорочением срока жизни эритроцитов. Аллели могут быть идентичными и содержат одинаковую последовательность нуклеотидов. В этом случае индивидуум, имеющий такие аллели, будет гомозиготен по данному признаку. Для синдрома характерны дефекты мочевой системы, пороки сердца (см. приложение рис. 10). 90% детей с синдромом Эдвардса погибают до 1 года. Помимо сахарного диабета гипергликемии могут быть обусловлены повышенной секрецией соматотропного гормона и АГКТ, катехоламинов и глюкокортикоидов как результат заболеваний гипоталамуса и надпочечников. Первичные мутации, как правило, не сопровождаются возникновением болезни, так как происходят обычно в одной из хромосом, и индивидуум, получивший такую мутацию, становится гетерозиготным носителем повреждения в гене. Основным клиническим биохимическим показателем нарушений углеводного обмена является изменение концентрации в крови глюкозы. Большинство болезней соединительной ткани связано с дефектами опорно-двигательного аппарата и кожи. К числу их относятся синдром Марфана, синдром Элерса-Данлоса, а также мукополисахаридозы.

Похожие записи: